גנטיקהבכל אחד ואחד מתאי הגוף ישנם בין 25-30 אלף גנים שונים כשלכל גן קיימים שני עותקים. עותק אחד מכל גן עובר לצאצא מאביו ואילו העותק השני מועבר אליו מאמו.

הגנים אחראים על ייצור החלבונים השונים שמרכיבים את גופנו ובנוסף לכך אחראים בין היתר לבצע בקרה מסודרת על אופן חלוקת התאים השונים. כך למשל ישנם גנים מסוימים שאחראים על מתן פקודה לחלוקת התא ומצד שני ישנם גנים שתפקידם למנוע את החלוקה של התא.

האיזון העדין בין הגנים המעודדים את החלוקה לבין הגנים שמונעים אותה נחוץ לקיומנו וברגע שהאיזון מופר לטובת הגנים שמעודדים את החלוקה, מתחיל להתפתח למעשה גידול סרטני.

בגופנו קיימות מערכות הגנה רבות מאוד שמטרתן למנוע חלוקה עודפת של תאים. לפיכך על מנת לנטרל את מערכות ההגנה התא הסרטני צריך לעבור מספר מוטציות גנטיות בתהליך שנקרא בשפה המקצועית התמרה סרטנית.

תהליך ההתמרה הסרטנית

בתהליך זה נוצרות מספר מוטציות בזו אחר זו וכל מוטציה חדשה מגדילה את הסיכוי של התא להפוך לתא סרטני. ברוב המוחלט של מקרי הסרטן המוטציות מתרחשות באופן אקראי באזור מסוים בגוף ולפיכך מכונות מוטציות סומטיות.

לאור זאת לאחר שמסירים את הגידול למעשה נשאר האדם עם תאי גוף בריאים בלבד וללא מוטציות. עם זאת, ישנם סוגים מסוימים של גידולים שהמוטציות שמתחילות את תהליך ההתמרה הסרטני שהוביל להתפתחותם כבר היו קיימות בגנום של החולים ביום היוולדם.

תסמונות סרטן תורשתיות

סך הכול כיום ידועות למדע הרפואי יותר מארבעים תסמונות סרטן תורשתיות. מדובר על תסמונות גנטיות שמועברות באופן אוטוזומלי דומיננטי הגורמות לכך שבכל אחד ואחד מתאי הגוף תתקיים המוטציה הגנטית.

עם זאת, למרות שהמוטציות קיימות בכל תאי הגוף, הרי שהתסמונות השונות מגדילות את הסיכוי לחלות בסוגי סרטן שונים. כך למשל ישנן תסמונות שמגדילות את הסיכון לחלות בסרטן השחלות או השד וישנן כאלו שמגדילות את הסיכון לחלות דווקא בסרטן המעי הגס.

התסמונת המוכרת ביותר נקראת HNPCC. אמנם רק עשרה אחוז ממקרי סרטן המעי הגס הם תוצאה של תסמונות תורשתיות, אך זוהי השכיחה מכולן.

הערכת מידת הסיכון

במידה ומתגלה בבדיקה גנטית כי הנבדק נושא את המוטציה, סיכוייו לפתח סרטן המעי הגס נעים בין שבעים לשמונים ושניים אחוז. בקרב רבים שנושאים את המוטציה מתפתחים מספר גידולים במקביל או מספר גידולים בזה אחר זה במספר אזורים במעי.

אם לא די בכך, הרי שלפי הממצאים שעלו במחקרים רבים שבוצעו בנבדקים שנושאים את המוטציה, נראה כי הסיכון הגבוה לחלות בסרטן אינו מוגבל לסרטן המעי הגס בלבד אלא גם לסוגים נוספים של סרטן.

כך למשל נמצא בין היתר כי HNPCC מקושרת עם סיכון מוגבר בשיעור של 40-62 אחוז לחלות בסרטן רירית הרחם ובשכיחות נמוכה יותר בסוגים אחרים של סרטן כמו למשל סרטן המעי הדק, סרטן השחלות, סרטן הכבד ועוד.

הסיכוי של אדם שלא נושא את המוטציה לחלות בסרטן המעי הגס עומד על שני אחוז בלבד וכי הסיכוי של אישה שלא נושאת את המוטציה לחלות בסרטן רירית הרחם עומד על אחוז וחצי בלבד.

המשמעות הטיפולית

גילוי המוטציה בנבדקים משפיע על ההתייחסות אליהם בכמה רבדים להלן:

דילוג לתוכן